As doenças mieloproliferativas crônicas são um grupo de doenças que apresentam sinais clínicos e laboratoriais resultantes da proliferação descontrolada de células maduras da medula óssea. Com a proliferação anormal e exagerada destas células, observamos no hemograma um aumento do número de uma ou mais células sanguíneas.

As causas destas doenças ainda são desconhecidas, não se conhecendo também os seus fatores de risco. Pacientes acima de 50 anos são mais frequentemente afetados, com predileção discreta pelo sexo masculino.

Os principais tipos de doenças mieloproliferativas crônicas são:

• Policitemia Vera (PV): caracterizada por um aumento da massa de glóbulos vermelhos, tornado o sangue mais viscoso e com potencial trombótico;
• Trombocitemia Essencial (TE): caracterizada por um aumento da produção e número de plaquetas disfuncionais, o que acarreta em risco de trombose e hemorragias;
• Leucemia Mielóide Crônica (LMC): caracterizada por um aumento do número de glóbulos brancos e seus precursores; e pela presença do cromossomo Philadelfia (Ph).
• Mielofibrose (MF): a medula óssea é substituída por um tecido fibroso.

Outras doenças mieloproliferativas crônicas menos comuns são: leucemia neutrofílica crônica, leucemia eosinofílica crônica, neoplasia mieloprolferativa crônica não classificável.

O diagnóstico destas doenças é feito com os exames de: hemograma, mielograma, biópsia de medula , citogenética e PCR.

A LMC é ocasionada pelo gene de fusão BCR-ABL1, frequentemente identificada na análise citogenética pela translocação t(9;22), conhecida como Cromossomo Philadelphia (Ph), e é descrita em outro local.

Dentre as chamadas NMP Ph negativas, as mais comuns são a PV, TE e MFP. Estas três têm em comum uma anomalia na via JAK-STAT, geralmente causada por mutações dos genes JAK2, MPL, CALR, e necessariamente BCR-ABL1 negativas. Apesar dos grandes avanços nos últimos anos na caracterização das alterações genéticas, a avaliação morfológica ainda constitui um dos métodos principais para o seu diagnóstico.

Embora o Transplante Alogênico de Medula Óssea continue como único tratamento curativo, várias medicações trouxeram avanços importantes no controle dos sintomas e aumento de sobrevida, como os inibidores da via JAK-STAT, Interferons e outros.