A talassemia é uma doença genética do sangue de natureza hereditária (transmitida de pais para filhos). É comum em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africanos. Essa doença afeta a capacidade da pessoa de produzir hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína que existe em nossas células vermelhas (hemácias) que transporta oxigênio para todas as partes do corpo.

Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alfa (a) talassemia e beta (b) talassemia. Dentro de cada tipo existem três classificações: talassemia minor ou menor (ou traço), talassemia intermédiaria e talassemia major ou maior (doença).

Uma pessoa com talassemia minor ou traço talassêmico não apresenta nenhum problema de saúde, exceto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (não há sintomas da doença). A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. A talassemia major é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos. A anemia é severa e inicia-se nos primeiros meses de vida, acompanhada de pele e mucosas amareladas (icterícia), deformidades ósseas e baço aumentado.

As principais formas da Talassemia chamam-se de Talassemia Alfa e Beta, de acordo com a porção da hemoglobina, não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. A talassemia Alfa é uma forma extremamente grave que ocasiona a morte do feto ou do recém nascido. A Talassemia Beta pode variar desde uma forma muito grave até uma forma com pouco ou nenhum efeito sobre a saúde.

O diagnóstico é feito através de estudo do sangue do paciente e de seus familiares. É necessária a realização de hemograma com estudo morfológico das hemácias, a realização de Eletroforese de Hemoglobina qualitativa e quantitativa com determinação de Hb fetal e A2 e dosagem de ferro e ferritina. Existem testes que podem ser feitos durante a gravidez para determinar se um feto é portador de talassemia.

O tratamento de um paciente com Talassemia maior é realizado com o uso freqüente de transfusões de sangue. Esta terapêutica denominada de hipertransfusão é fundamental para garantir o desenvolvimento normal da criança, melhorar a sua qualidade de vida e previne os problemas cardíacos assim como os defeitos ósseos. Geralmente são feitas a cada 3-4 semanas e visam manter o hematócrito (quantifica o número de glóbulos vermelhos no sangue) próximo ao normal. O uso freqüente de transfusões leva a um acúmulo de ferro no organismo (hemossiderose) causando danos ao coração, fígado e outros órgãos. Para diminuir a concentração de fero utiliza-se um “quelador” de ferro, utilizado sob a forma injetável, diminui mas não elimina completamente as complicações do acúmulo de ferro. O uso de antibióticos tem melhorado em muito a qualidade de vida diminuindo o número de complicações por infecções.

O Transplante de medula óssea é uma forma alternativa de tratamento nestes pacientes, mas é necessário o avanço da medicina para minimizar as complicações.

A enfermidade só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré – natal de casais portadores. Indivíduos que tem casos de Talassemia na família ou descendência européia com casos de anemia crônica ou morte peri natal na família devem procurar ajuda médica em centros especializados para realizar estudo genético e planejamento familiar.